Il Rene Policistico

La malattia: come si eredita, come si manifesta, i geni coinvolti, i nuovi approcci terapeutici.

Che cosa è il rene policistico dell’adulto?

Il rene policistico dell’adulto, che si indica anche con la sigla ADPKD, è una delle malattie genetiche più comuni con un’incidenza di 1 su 1000 ed è la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto.
La caratteristica principale di questa malattia è il formarsi di cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano in numero e dimensioni durante la vita di un individuo fino a causare la perdita totale di funzionalità renale nella metà dei pazienti.
La malattia è tuttavia sistemica perchè altri organi oltre al rene possono essere colpiti. Talvolta sono presenti cisti anche in altri organi (fegato e pancreas). Il sistema cardiovascolare può anche essere interessato in questa patologia con l’insorgere di ipertensione e di aneurismi.

Quando si manifestano i primi sintomi del rene policistico?

Si tratta di una malattia ad esordio tardivo: in genere i primi segni clinici, rappresentati da dolori lombari, micro o macroematuria (presenza di sangue nelle urine), comparsa di ipertensione arteriosa, si manifestano tra i 40 e i 50 anni di età. L’età d’insorgenza della malattia, la gravità e il decorso clinico sono tuttavia molto variabili: si ritiene che siano condizionati oltre che da fattori genetici anche da fattori ambientali.

Quali sono le cause genetiche del rene policistico?

L’ADPKD è una malattia geneticamente eterogenea. Può essere causata da mutazioni in due geni, denominati PKD1 e PKD2, le cui mutazioni possono provocare forme della malattia non distinguibili fra loro, anche se sembra che la forma ADPKD2 sia leggermente meno grave rispetto ad ADPKD1.
Il gene PKD1, mutato in circa l’85% dei pazienti, si trova sul cromosoma16. Il gene PKD2, localizzato sul cromosoma 4, risulta mutato nel rimanente 15% circa dei pazienti.

Nome Inglese: autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

Quali sono i nuovi approcci terapeutici?

La malattia renale policistica autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD), è la più comune forma di malattia renale cistica e rappresenta, nel mondo, la causa di terapia sostitutiva emodialitica nel 7-10% dei pazienti. Sono noti  due tipi di malattia policistica: il tipo I è causato da mutazioni del gene PKD1, che codifica per la policistina-1, è la forma più diffusa ed aggressiva e colpisce soggetti di età giovane; il tipo II è causato da mutazioni del gene PKD2  che codifica per la policistina-2 e rappresenta il 10-15% dei casi, ad evoluzione più lenta. Clinicamente, le cisti si sviluppano a livello renale, epatico, pancreatico ed intestinale. Il dolore cronico, la chirurgia palliativa, l’insufficienza renale, la dialisi, il trapianto,  sono tutte conseguenze di questa malattia genetica che non ha ancora una terapia medica per rallentare o arrestare la sua progressione.