Ricerca e Medicina
Tipi e prevalenza di malattia renale policistica (PKD)
La malattia renale policistica ha due forme ereditarie: quella autosomale dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD), la più comune di tutte le malattie genetiche mortali, e quella autosomale recessiva (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD), una malattia relativamente rara che spesso risulta fatale nel primo mese di vita.
Nelle presenza della PKD si formano cisti in entrambi i reni. Ci possono essere molte cisti o solamente qualcuna, e le dimensioni delle cisti variano dalla grandezza di una capocchia di spillo a quella di un pompelmo. La grandezza di un rene normale è uguale a un pugno umano. Quando si formano molte cisti, i reni possono crescere e persino superare la grandezza di un pallone, e arrivano a pesare fino a 14 chili (38 libbre).
Le cisti sono delle cavità contenenti un fluido che causa l’ingrandimento del rene e che può impedire la capacità di filtrare del rene. Inoltre, le cisti comprimono i vasi sanguigni, costringendo la pressione a salire. Per questo motivo, la pressione alta è spesso il primo sintomo di ADPKD. Fra gli altri sintomi sono compresi: l’affaticamento, l’urinazione frequente, tracce di sangue nell’urina , il mal di testa, la calcolosi renali, e le infezioni del tratto urinario.
Gli istituti nazionali della sanità (The National Institutes of Health, NIH) negli Stati Uniti stimano che da uno su 10,000 a uno su 40,000 neonati hanno ARPKD. A confronto, la forma dominante della PKD (ADPKD) colpisce da uno su 400 a uno su 1,000 persone.
Per fare un esempio, negli Stati Uniti ci sono più persone affette da PKD che dell’insieme di tutte le persone affette dalla fibrosi cistica, dalla distrofia muscolare, dall’emofilia, dalla sindrome di Down, dall’anemia falciforme e dalla malattia di Huntington. Di fatto, viene stimato che 600,000 americani e 12.5 milioni di persone intorno al mondo sono affette dalla PKD, il che significa che è la più comune malattia genetica mortale. È due volte più comune della sclerosi multipla e venti volte più comune della fibrosi cistica.
I fatti della malattia renale policistica
Siccome la PKD è una malattia ereditaria, la forma dominante della malattia (ADPKD) viene passata da una generazione all’altra anche solo da un genitore affetto. Ogni figlio di un genitore affetto da ADPKD ha una probabilità del 50 percento di ereditare la malattia.
Sia gli uomini che le donne sono affetti da ADPKD (la quale non salta generazioni) in misura eguale, indipendentemente dalla razza, dalle origini etniche, dalla posizione geografica o dallo stato socio-economico.
Di solito, ogni persona nasce con due reni situati sotto la gabbia toracica nella parte posteriore del corpo su entrambi i lati della colonna vertebrale. I reni filtrano il plasma sanguigno e producono l’urina, attraverso la quale vengono eliminati dal corpo i prodotti di scarto. Se i reni non funzionano correttamente, i prodotti di scarto si accumulano nel sangue, causando una condizione tossica che viene chiamata intossicazione uremica.
Altre complicazioni associate con ADPKD includono: insufficienza renale, aneurismi (malformazione delle arterie cerebrali), prolasso della valvola mitrale, frequenti infezioni renali o del tratto urinario, dolore cronico ai fianchi o alla schiena, cisti del pancreas o del fegato, ingrossamento del cuore, calcolosi renale, ernie inguinali o addominali, e diverticoli intestinali.
Più del 60 percento degli individui affetti dalla PKD arrivano all’insufficienza renale, la quale può essere ragionevolmente curata con la dialisi o il trapianto renale. Tuttavia, attualmente non esiste un trattamento specifico per la PKD.
Ci sono tre esami clinici che possono essere utilizzati per diagnosticare la PKD in un individuo: l’ultrasuono, la tomografia computata e l’immagine di risonanza magnetica.
La paura, il diniego e l’ignoranza della malattia sono gli ostacoli maggiori per la PKD. La ricerca attuale mostra che una persona affetta da ADPKD potrebbe giocare un ruolo importante nel controllare lo sviluppo della propria malattia attraverso frequenti visite mediche, una buona dieta e dell’esercizio regolare. La PKD Foundation lavora per fare progredire tutte le aree d’informazione e d’educazione riguardanti la PKD.
Sintomi Comuni della PKD
L’informazione della PKD Foundation dovrebbe essere riesaminata con il proprio medico se si riscontrano uno o più di questi sintomi comuni di ADPKD:
- Alta pressione sanguigna
- Precedenti di malattie renali in famiglia
- Problemi di cuore o apoplessie cerebrali
- Calcolosi renale
- Frequenti infezioni del tratto urinario
- Dolore costante o intermittente alla schiena, ai fianchi o allo stomaco
- Sangue nell’urina
I sintomi di ARPKD si possono manifestare in tempi notevolmente variabili, partendo dall’infanzia (che spesso causa la morte in neonati) e arrivando perfino, in certi casi, a manifestarsi in giovani adulti. Siccome le cisti renali non hanno la capacità di concentrare l’urina, gli individui affetti da ARPKD producono grandi quantità di urina. Quasi tutti i pazienti sofriranno di alta pressione sanguigna, alcuni mancheranno di appetito e saranno bassi di statura, e circa un terzo dovrà ricorrere alla dialisi o al trapianto entro l’età di dieci anni. Inoltre, tutti gli individui affetti da ARPKD hanno un anormalità del fegato chiamata fibrosi epatica congenita.
Ricerca Attuale su PKD
Si sta effettuando della ricerca genetica per determinare la funzione delle proteine policistina e policistina-2, che sono associate con la PKD, e per scoprire il gene di ARPKD.
I ricercatori stanno cercando nuove medicazioni che possano aiutare a ritardare la crescita delle cisti e stanno concependo strategie per controllare lo sviluppo della PKD. Si sta anche effettuando della ricerca clinica per identificare metodi di cura migliori per la PKD e le complicazioni che ne derivano.
Si sta creando un registro delle famiglie affette dalla PKD per analizzare le caratteristiche di famiglia comuni, che potrebbero servire ad isolare le cause e lo sviluppo della PKD. L’”International Gene Mutation Registry” ( il registro internazionale della mutazione dei geni) sta catagolando le mutazioni per vedere l’effetto che esse hanno sulla progressione della PKD.
Come trattare la PKD
La cosa più importante è conoscere quanto più possibile sulla PKD. Poi è necessario trovare un bravo nefrologo (specialista di reni). Questo si può fare chiedendo al proprio medico di essere rifeririti a un nefrologo, o contattando il dipartimento di nefrologia in un grande centro medico (il più vicino a casa), e chiedendo al capo del dipartimento di consigliare un nefrologo o un urologo che conosca la PKD.
Controllare la pressione sanguigna. Consultare il proprio medico per la medicazione corretta e perdere peso se necessario.
Controllare la dieta. Parlare con il proprio medico riguardo alla possibilità di consultare un dietetico renale. Una dieta corretta potrebbe aiutare a sentirsi meglio!
Evitare quantità eccessive di caffeina – caffè, tè, bibite simili alla Coca-Cola, cioccolati e certe forme di aspirina (Anacin, Excedrin). Leggere le etichette!
Curare qualsiasi infezione del tratto urinario o della vescica immediatamente. Contattare il proprio medico.
Non usare alcun farmaco da banco senza avere consultato il proprio medico. Evitare farmaci contenenti ibuprofene o naproxene (Advil, Medipren, Motrin, Nuprin, or Aleve).
Fare esercizio. Rimanere in forma camminando, nuotando o facendo dell’aerobica leggera per mantenere il corpo sano, magro e meno soggetto a problemi che potrebbero accelerare l’avanzamento della malattia.
Informazioni gentilmente fornite dalla PKD Foundation, USA
Information provided courtesy of the PKD Foundation, USA
www.pkdcure.org
